دراسة أميركية جديدة تكشف أسرار الطفرات التي تصيب الجين المسبب لمرض التليف الكيسي

كشفت دراسة أميركية جديدة عن أسرار الطفرات التي تصيب الجين المسبب لمرض التليف الكيسي المقاوم للعلاج، في خطوة تمنح الأمل لاكتشاف علاجات جديدة للمرضى الذين لا يستجيبون للأدوية المتاحة.

وأجرى الدراسة باحثون من المركز الطبي لجامعة فاندربيلت في الولايات المتحدة، ونشرت نتائجها في مجلة وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم (Proceedings of the National Academy of Sciences) في أفريل الماضي، وكتب عنها موقع يوريك أليرت.

تعتبر عملية التنفس عملية طبيعية وأساسية يقوم بها معظم الناس دون تفكير، ولكنها قد تكون عملية شاقة للغاية لمرضى التليف الكيسي. ويحدث التليف الكيسي -وهو مرض وراثي- نتيجة حدوث طفرات في الجين الذي يصنع بروتين منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR))، والبروتينات هي آلات دقيقة تؤدي وظائف محددة داخل الخلية، وتكون التعليمات الخاصة بصنع كل بروتين مشفّرة في الحمض النووي على شكل جينات، وتحدد هذه التعليمات أي حمض أميني يجب استخدامه في كل موضع ضمن السلسلة لصنع بروتين معين.

ويشكل بروتين منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي قناة أيونية موجودة في الخلايا الظهارية التي تبطن معظم أجزاء الجهاز التنفسي. ويتكوّن بروتين القناة من 5 نطاقات: نطاقان عابران للغشاء، ونطاقان لارتباط النوكليوتيدات، ونطاق تنظيمي. يقوم نطاقا ارتباط النوكليوتيدات بتزويد الناقل بالطاقة.
تقوم القنوات الأيونية بنقل الذرات أو الجزيئات المشحونة كهربائيا من داخل الخلية إلى خارجها، أو من خارج الخلية إلى داخلها. في الرئة، تنقل قناة منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي الأيونية أيونات الكلوريد من داخل الخلية إلى خارجها.

تؤدي الطفرات في منظم التوصيل الغشائي للتليف الكيسي إلى نقص في نقل الأيونات في الخلايا الظهارية الرئوية، واختلال في حركة الأهداب المسؤولة عن نقل المخاط، وتراكم المخاط، وحدوث العدوى، وفي النهاية الوفاة.

يكون المخاط في الرئتين رقيقا وزلقا عادة، ولكن مخاط مرضى التليف الكيسي يكون سميكا ولزجا، مما يسد المسالك الهوائية ويصعّب التنفس، وتشبه المعاناة مع التليف الكيسي المعاناة من أسوأ حساسية موسمية يمكن أن يعاني منها الإنسان.

المصدر: مواقع إلكترونية + يوريك ألرت