• مرض وراثي يؤثر على السمع والرؤية، وهو السبب الجيني الأكثر شيوعا للصمم والعمى المشتركين.
  • يصيب ما يقرب من 3 إلى 10 من كل مئة ألف شخص في جميع أنحاء العالم.
  • غالبا ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة آشر من النوع الأول، وهم يعانون من الصمم، بينما يتدهور بصرهم ببطء حتى يصابوا بالعمى مع بلوغهم سن الرشد.
  • على الرغم من أن غرسات الأذن يمكن أن تساعد في فقدان السمع، فإنه لا توجد حاليا علاجات لسبب فقدان البصر في متلازمة آشر.

  • التقنية الجديدة

    علماء طوروا “العيون المصغرة” ثلاثية الأبعاد، من الخلايا الجذعية الناتجة عن عينات الجلد التي تبرع بها مصابون بالمتلازمة، في مستشفى غريت أورموند ستريت للأطفال.

    في العين السليمة، تتواجد الخلايا التي تكتشف الضوء، التي تعرف بالخلايا العصوية، في الجزء الخلفي من العين، وتحديدا في الشبكية حيث تتم معالجة الصور.

    وللمزيد من التوضيح، قال المؤلف الأول للدراسة، الدكتور يه تشوان ليونغ، من معهد غريت أورموند ستريت لصحة الطفل في جامعة كاليفورنيا بلوس أنجلوس:

  • من الصعب دراسة الخلايا العصبية الدقيقة لشبكية المريض التي يتعذر الوصول إليها، لأنها مرتبطة بشكل معقد وتقع في مؤخرة العين”.
  • “باستخدام خزعة صغيرة من الجلد، لدينا الآن التكنولوجيا لإعادة برمجة الخلايا إلى خلايا جذعية، ثم إنشاء شبكية عين طُورت في المختبر بنفس الحمض النووي، وبالتالي نفس الظروف الجينية لمرضانا”.
  • العيون المصغرة التي تم تطويرها في هذا البحث، تسمح للعلماء بدراسة الخلايا الفردية الحساسة للضوء من العين البشرية، وبتفاصيل أكثر من أي وقت مضى.
  • إنها المرة الأولى التي يتمكن فيها الباحثون من مشاهدة التغييرات الطفيفة في الخلايا العصوية قبل أن تموت.
  • ويتم تطوير “العيون المصغرة” من خلايا تبرع بها المرضى الذين يعانون من العيب الوراثي المسبب لمتلازمة آشر، وآخرين لا يعانون منه، مما يسمح للفريق بمقارنة الخلايا السليمة بتلك التي ستؤدي إلى العمى.
  • يمكن أن يوفر فهم هذه الاختلافات، أدلة على تغيرات العين قبل أن تتدهور رؤية الطفل، ويساعد على التوصل إلى علاج مبكر.